Я хочу стать участником Pigu PLUS и согласен получать предложения и уведомления от операторов программы лояльности Pigu PLUS и их партнеров, а также согласен с тем, что мои персональные данные будут обрабатываться для этих целей.
БЕСПЛАТНО заберите в Вильнюсе, в магазине (Проспект Лайсвес 75)
4 августа
000 €
БЕСПЛАТНО заберите в Каунасе, в Клайпеде, в Шяуляй, в Паневежисе, в магазине
4 августа
000 €
Забери в пакомате Omniva
4 августа
249 €
Заберите в почтовом отделении Литвы
4 августа
269 €
Получение в пакомате LP Express
4 августа
299 €
Доставим на дом
4 августа
349 €
Внимание! Сроки доставки являются предварительными, так как cроки обновляются в зависимости от фактического времени размещения заказа и оплаты. Окончательный срок доставки указывается продавцом после подтверждения заказа.
SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disability and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.
Изображения продуктов приведены исключительно в иллюстративных целях и являются примерными. Ссылки на видео в описании товара предназначены только для информационных целей, поэтому информация, которую они содержат, может отличаться от самого товара. Цвета, надписи, параметры, размеры, функции и/или любые другие характеристики оригинальных продуктов из-за их визуальных характеристик могут отличаться от реальных, поэтому, пожалуйста, ознакомьтесь со спецификациями продукта, приведенными в описании продукта.